Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком: клинический случай и обзор литературы
1. Хаак, Т.Б. , Хогарт П., Крюер М. К., Грегори А., Виланд Т., Шварцмайр Т. и соавт. 2012. Секвенирование экзома выявило de novo мутаций WDR45, вызывающих фенотипически отличную, сцепленную с Х-хромосомой доминантную форму NBIA. Являюсь. Дж. Хам. Жене. 91:1144–1149. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
2. Хогарт, П. 2015. Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге: диагностика и лечение. Дж. Мов. Беспорядок. 8:1–13. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
3. Грегори, А. , Куриан М.А., Хаак Т., Хейфлик С.Дж., Хогарт П., 1993. Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком Пагон Р. А. и др., ред. GeneReviews(R). Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон. [Google Scholar]
4.
Флонес, И.
, Штромвассер П., Хаугарволл К., Дёлле К., Ликури М., Шварцльмюллер Т. и соавт. 2016.
Новая делеция промотора SLC19A3 и молчание аллелей при биотин-тиамин-чувствительной энцефалопатии базальных ганглиев.
5. Лонг, М. , Абдин Н., Герати М. Т., Хогарт П., Хейфлик С. и Венкатешваран С. 2015. Новая мутация WDR45 и патогномоничная визуализация BPAN у молодой женщины с легкой задержкой когнитивных функций. Педиатрия 136:е714–е717. [PubMed] [Google Scholar]
6. Накашима, М. , Такано К., Цуюсаки Ю., Ёситоми С., Шимоно М., Аоки Ю. и др. 2016. Мутации WDR45 у трех пациентов мужского пола с синдромом Веста. Дж. Хам. Жене. 61: 653–661. [PubMed] [Google Scholar]
7. Халифа, М. и Наффаа Л., 2015. Секвенирование экзома выявило новую мутацию со сдвигом рамки WDR45 и унаследованные гетерозиготные варианты POLR3A у женщины со сложным фенотипом и смешанными результатами МРТ головного мозга. Евро. Дж. Мед. Жене. 58:381–386. [PubMed] [Академия Google]
8. Винн, Д.П. , и Пульст С. М.. 2017. Новая мутация WDR45 у пациента с нейродегенерацией, связанной с бета-пропеллерным белком. Нейрол. Жене. 3:e124. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
9.
Окамото, Н.
, Икеда Т., Хасэгава Т., Ямамото Ю., Кавато К., Комото Т. и др. 2014.
Ранние проявления БПАН у ребенка. Являюсь. Дж. Мед. Жене. А
164А: 3095–3099. [PubMed] [Google Scholar]
10. Ченчер, А. , Декомиен Г., Росс С., Кремер К., Кукук Г.М., Эпплен Дж.Т. и соавт. 2015. Анализ C19orf12 и WDR45 у больных нейродегенерацией с накоплением железа в головном мозге. Дж. Нейрол. науч. 349: 105–109. [PubMed] [Google Scholar]
11. Ван Гетем, Г. , Ливингстон Дж. Х., Уоррен Д., Оджагир А. Дж., Райс Г. И. и Кроу Ю. Дж. 2014. Кальцификация базальных ганглиев у пациента с нейродегенерацией, связанной с бета-пропеллерным белком. Педиатр. Нейрол. 51:843–845. [PubMed] [Google Scholar]
12. Рю, С.В. , Ким Дж. С. и Ли С. Х., 2015 г. Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком: случай мутации в WDR45. Дж. Клин. Нейрол. 11:289–291. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
13.
Озава, Т.
, Коиде Р., Наката Ю., Сайтсу Х., Мацумото Н., Такахаши К. и др. 2014.
Новая мутация WDR45 у пациента со статической энцефалопатией в детстве с нейродегенерацией во взрослом возрасте (SENDA). Являюсь. Дж. Мед. Жене. А
164А: 2388–2390. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
14. Ичиносе, Ю. , Мива М., Онохара А., Оби К., Синдо К., Сайтсу Х. и др. 2014. Характерные результаты МРТ при нейродегенерации, связанной с бета-пропеллерным белком (BPAN). Нейрол. клин. Практика. 4: 175–177. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
15. Ратор, Г.С. , Шааф С. П. и Стокко А. Дж. 2014. Новая мутация гена WDR45, вызывающая нейродегенерацию, связанную с бета-пропеллерным белком. Мов. Беспорядок. 29: 574–575. [PubMed] [Google Scholar]
16. Абиди, А. , Mignon-Ravix C., Cacciagli P., Girard N., Milh M. и Villard L. 2016. Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом как начальное клиническое проявление делеции WDR45 у пациента мужского пола. Евро. Дж. Хам. Жене. 24:615–618. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
17.
Ксиксис, К.И.
, и Микати М.А.. 2015.
Эпилептические спазмы: ранее не зарегистрированное проявление мутации гена WDR45. эпилептический. Беспорядок.
17: 467–472. [PubMed] [Google Scholar]
18. Хейфлик, С.Дж. , Крюер М. С., Грегори А., Хаак Т. Б., Куриан М. А., Хоулден Х. Х. и соавт. 2013. Нейродегенерация, связанная с белком бета-пропеллера: новое доминантное заболевание, связанное с Х-хромосомой, с накоплением железа в головном мозге. Мозг 136: 1708–1717. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
19. Сайтсу, Х. , Нисимура Т., Мурамацу К., Кодера Х., Кумада С., Сугай К. и др. 2013. Мутации de novo в гене аутофагии WDR45 вызывают статическую энцефалопатию у детей с нейродегенерацией во взрослом возрасте. Нац. Жене. 45:445–9. е1. [PubMed] [Google Scholar]
20.
Шпигель, Р.
, Шалев С., Беркович Д., Рабинович Д., Хаят М., Шааг А. и др. 2016.
Тяжелая детская мужская энцефалопатия является результатом ранней постзиготной соматической мутации WDR45. клин. Жене.
90: 560–562.
[PubMed] [Академия Google]
21. Нисиока, К. , Ояма Г., Йошино Х., Ли Ю., Мацусима Т., Такеучи С. и др. 2004. Высокая частота нейродегенерации, связанной с бета-пропеллерным белком (BPAN), среди пациентов с умственной отсталостью и паркинсонизмом в молодом возрасте. Нейробиол. Старение 2015(36):e9–e15. [PubMed] [Google Scholar]
22. Верховен, В. М. , Эггер Дж. И., Кулен Д. А., Интема Х., Олгиати С., Бридвельд Г. Дж. и соавт. 2014. Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком (BPAN), редкая форма NBIA: новые мутации и психоневрологический фенотип у трех взрослых пациентов. Отношение к паркинсонизму. Беспорядок. 20:332–336. [PubMed] [Академия Google]
23. Оба, С. , Набатаме С., Иидзима Ю., Нишияма К., Цурусаки Ю., Накашима М. и др. 2014. Мутация De novo WDR45 у пациента с клиническим синдромом Ретта с отложением железа в мозгу в детстве. Дж. Хам. Жене. 59: 292–295. [PubMed] [Google Scholar]
24.
Йоганатан, С.
, Аруначал Г., Судхакар С. В., Раджараман В.
, Томас М. и Данда С. 2016.
Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком: редкая причина детской аутистической регрессии и внутричерепной кальцификации. нейропедиатрия
47:123–127. [PubMed] [Академия Google]
25. Хоффьян, С. , Ибислер А., Ченчер А., Декомьен Г., Бидиност К. и Роза А. Л. 2016. Мутации WDR45 при (подобном) синдроме Ретта и задержке развития: описание случая и оценка литературы. Мол. Клетка. Зонды 30:44–49. [PubMed] [Google Scholar]
26. Такано, К. , Шиба Н., Вакуи К., Ямагучи Т., Аида Н., Инаба Ю. и др. 2016. Повышение уровня энолазы, специфичной для нейронов, и отложение железа в головном мозге на изображениях, взвешенных по восприимчивости, как диагностические ключи для нейродегенерации, связанной с бета-пропеллерным белком, в раннем детстве: дополнительный отчет о клиническом случае и обзор литературы. Являюсь. Дж. Мед. Жене. А 170А: 322–328. [PubMed] [Академия Google]
27.
Сарате, Ю. А.
, Джонс Дж. Р., Джонс М. А., Миллан Ф., Юусола Дж.
, Вертино-Белл А. и соавт. 2016.
Уроки от пары братьев и сестер с BPAN. Евро. Дж. Хам. Жене.
24:1080–1083. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
28. Аминкенг, Ф. 2013. Мутации WDR45 определяют новое заболевание — статическую энцефалопатию у детей с нейродегенерацией во взрослом возрасте. клин. Жене. 84:209. [PubMed] [Google Scholar]
29. Паудель, Р. , Ли А., Витхофф С., Бандопадхьяй Р., Бхатия К., де Силва Р. и соавт. 2015. Нейропатология нейродегенерации, связанной с бета-пропеллерным белком (BPAN): новая таупатия. Акта Нейропатол. коммун. 3:39. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
30. Араужо, Р. , Гарабал А., Баптиста М., Карвалью С., Пиньо К., де Са Х. и др. 2017. Новая мутация WDR45, вызывающая нейродегенерацию, связанную с бета-пропеллерным белком (BPAN), у двух монозиготных близнецов. Дж. Нейрол. 264:1020–1022. [PubMed] [Google Scholar]
31.
Морикава, М.
, Такано К., Мотобаяси М., Шиба Н., Кошо Т., Наказава Ю. и др. 2017.
Клинические особенности женщины с мутацией WDR45, осложненной инфантильными спазмами: описание случая и обзор литературы.
32. Хаттинген, Э. , Хандке Н., Кремер К., Хоффьян С. и Кукук Г. М.. 2017. Клиническая и визуализирующая картина пациента с нейродегенерацией, связанной с бета-пропеллерным белком, редкой и спорадической формой нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (NBIA). клин. Нейрорадиол. 27:481–483. [PubMed] [Google Scholar]
33. Ли, Д. и Робертс Р. 2001. Белки с WD-повторами: структурные характеристики, биологическая функция и их участие в заболеваниях человека. Клетка. Мол. Жизнь наук. 58: 2085–2097. [PubMed] [Google Scholar]
34. Пройка-Сезанн, Т. , Уодделл С., Гаугель А., Фрики Т., Лупас А. и Нордхейм А.. 2004. WIPI-1alpha (WIPI49), член нового семейства 7-лопастных белков WIPI, аберрантно экспрессируется при раке человека и связан с аутофагией, вызванной голоданием. Онкоген 23:9314–9325. [PubMed] [Google Scholar]
35.
Мейер, Э.
, Куриан М. А. и Хейфлик С. Дж. 2015.
Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге: генетическое разнообразие и патофизиологические механизмы.
Анну. Преподобный Геномикс Хам. Жене.
16: 257–279. [PubMed] [Google Scholar]
36. Берендс, К. , Сова М.Е., Гиги С.П. и Харпер Дж.В. 2010. Сетевая организация системы аутофагии человека. Природа 466: 68–76. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
37. Эбрахими-Факхари, Д. , Саффари А., Уолстер Л., Лу Дж., Бирн С., Хоффманн Г. Ф. и соавт. 2016. Врожденные нарушения аутофагии: новый класс врожденных ошибок нейрометаболизма. Мозг 139: 317–337. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
38. Хорват, Р. 2013. Мозговое железо набирает обороты: новый пропеллерный белок связывает нейродегенерацию с аутофагией. Мозг 136: 1687–1691. [PubMed] [Google Scholar]
Копия историй пациентов | BPAN WARRIORS
BPANWarriors.org
#WRDD2021 BPAN WARRIORS
BPAN Warriors #WRDD2021 #WDR45 #EVAMAGOO #CIITIZEN #ODCJUMPSTART #BPANWARRIORS #CUREBPAN Ева Магу | НЕЗАКОНЧЕННАЯ ИСТОРИЯ
ЛИЦА BPAN — Видео, посвященное запуску веб-сайта BPAN Warriors
Видео, посвященное запуску веб-сайта The Faces of BPANWarriors.
org — вселяя надежду и связь с растущим международным сообществом людей, чьи близкие непосредственно пострадали от BPAN / WDR45 (бета-версия) -Propeller Protein-Associated Neurodegeration), расстройство NBIA. Чтобы узнать больше, посетите: www.bpanwarriors.org
La Historia de Julieta, первая диагностика с BPAN в Колумбии
Más noticias en: https://www.kienyke.com Подпишитесь на канал KienyKe: https://www.youtube.com/user/kienyketv Мас де КиениКе: Facebook: https://www.facebook.com/kienyke Твиттер: https://twitter.com/kienyke Инстаграм: https://www.instagram.com/kienyke/ Ютуб: https://www.youtube.com/user/kienyketv Kienyke.com habló en exclusiva con los padres de Julieta. Kienyke.com эс ип medio nativo цифровой с лас Mejores Historias, Noticias, informationación en deporte, культура, entretenimiento, кино, tecnología y mucho más. ¡Kienyke.com, эль россыпь сабли, ver y oír más!
История iHope Софии: диагностика редкой мутации De Novo
София и ее семья потратили годы на поиски диагноза ее состояния.
Наконец, мутация de novo была обнаружена с помощью клинического теста секвенирования всего генома (cWGS), который она получила от Illumina iHope Network. Послушайте, как ее родители, ее генетик доктор Кристиан Шааф из Медицинского колледжа Бейлора и старший научный сотрудник Illumina доктор Джон Бельмонт обсуждают, что значит поставить диагноз после долгого путешествия.
Узнайте больше о сети iHope, которая жертвует тесты cWGS, чтобы помочь найти ответы для детей, сталкивающихся с редкими и невыявленными заболеваниями: https://www.illumina.com/company/ihope.html
Подпишитесь на видео канал Illumina
http://www.youtube.com/subscription_center?add_user=IlluminaInc
Illumina, мировой лидер в области геномики, предлагает комплексные решения для секвенирования нового поколения для исследовательских, клинических и прикладных рынков. Технология Illumina отвечает за создание более 90 % мировых данных секвенирования.* Благодаря совместным инновациям Illumina способствует новаторским достижениям в онкологии, репродуктивном здоровье, генетических заболеваниях, микробиологии, сельском хозяйстве, криминалистике и других областях.
*Данные расчетов в файле. Иллюмина, Инк., 2015.
Посмотреть видеоролики с обзорами клиентов Посмотреть вебинары Illumina Посмотреть видео о продуктах Illumina Посмотреть видео поддержки Illumina
https://www.youtube.com/playlist?list=PLKRu7cmBQlajbm2KGsICWb-JOnusJfYvM
История Лили
У Лили BPAN или нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком (полное название болезни), редкое заболевание, сокращающее продолжительность жизни неврологическое заболевание.
Дети с BPAN развиваются медленно и пропускают ключевые этапы развития, такие как ходьба и речь. В настоящее время нет ни лекарства, ни способа остановить прогрессирование этой разрушительной болезни, и по мере взросления детей их здоровье продолжает ухудшаться.
Action финансирует потенциально новаторское исследование BPAN, которое дает надежду таким семьям, как семья Лили, что однажды появится лекарство от этой разрушительной болезни.
https://www.action.org.uk/our-research/real-stories/lilys-story Tweets by actionmedres http://www.facebook.com/actionmedres
Элайджа, мальчик с BPAN
Новостное интервью NBC об Элайдже МакБерни и его редком нейродегенеративном заболевании BPAN
Это история Вики, поделитесь, пожалуйста, и давайте распространим информацию, чтобы помочь найти лекарство от BPAN. Esta es la historia de Vicky porfavor comparte y demos disfusión para ayudar encontrar una cura para BPAN
Это история Вики, пожалуйста, поделитесь, и давайте распространим информацию, чтобы помочь найти лекарство от BPAN.